NIPT test vs. combinatietest: wat is het verschil?

Wat zijn prenatale screeningstesten?

Als je zwanger bent, krijg je al vroeg te maken met een belangrijke keuze: wil je prenatale screening laten doen? Prenatale screening is een verzamelnaam voor testen die tijdens de zwangerschap worden aangeboden om de kans op bepaalde aandoeningen bij je baby in te schatten. De twee bekendste testen in Nederland zijn de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) en de combinatietest. Beide testen screenen op dezelfde aandoeningen, maar ze werken heel anders en hebben verschillende betrouwbaarheden.

Het is belangrijk om te weten dat screening niet hetzelfde is als diagnostiek. Een screeningstest geeft een kansberekening — geen definitief antwoord. Als de uitslag een verhoogde kans aangeeft, betekent dat niet automatisch dat je baby de aandoening heeft. Er is dan vervolgonderzoek nodig, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om zekerheid te krijgen.

De keuze om wel of geen prenatale screening te laten doen is heel persoonlijk. Er is geen goed of fout. Sommige ouders willen het graag weten, anderen niet. Wat je ook kiest, het is jouw beslissing en die wordt gerespecteerd door je verloskundige of gynaecoloog.

De combinatietest: hoe werkt het?

De combinatietest is de oudste van de twee en wordt al jaren aangeboden in Nederland. De test wordt uitgevoerd tussen week 9 en 14 van de zwangerschap en bestaat uit twee onderdelen die samen een kansberekening opleveren.

Bloedonderzoek (9-14 weken). Er wordt bloed bij je afgenomen en daarin worden twee stoffen gemeten: PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) en vrij bèta-hCG (humaan choriongonadotrofine). De hoeveelheid van deze stoffen in je bloed zegt iets over de kans op chromosoomafwijkingen bij je baby.

Nekplooimeting (11-14 weken). Via een echo wordt de dikte van de nekplooi van je baby gemeten. Alle baby's hebben vocht in de nek, maar een dikkere nekplooi kan wijzen op een verhoogde kans op een chromosoomafwijking. Deze echo is vaak het eerste moment dat je je baby echt goed ziet, wat het een bijzonder maar soms ook spannend moment maakt.

De resultaten van het bloedonderzoek en de nekplooimeting worden gecombineerd met je leeftijd om een kansberekening te maken. Je krijgt dan een getal te horen, bijvoorbeeld "1 op 500" of "1 op 50". Een kans van 1 op 200 of hoger wordt als "verhoogd" beschouwd, en dan wordt vervolgonderzoek aangeboden.

De combinatietest spoort ongeveer 85 procent van de baby's met downsyndroom (trisomie 21) op. Dat betekent dat 15 procent wordt gemist. Bovendien krijgt ongeveer 5 procent van de vrouwen een fout-positieve uitslag: een verhoogde kans terwijl er niets aan de hand is. Dat kan veel onnodige stress opleveren.

Het voordeel van de combinatietest is dat hij relatief goedkoop is (zo'n 170 euro, deels vergoed) en dat de nekplooimeting ook andere afwijkingen kan opsporen die de NIPT niet ziet, zoals bepaalde hartafwijkingen.

De NIPT: hoe werkt het?

De NIPT is een nieuwere test die sinds 2017 in Nederland beschikbaar is en sinds april 2023 voor alle zwangere vrouwen als eerste screeningsoptie wordt aangeboden. De test is een stuk nauwkeuriger dan de combinatietest en werkt op een heel andere manier.

Tijdens de zwangerschap komt er DNA van de placenta (en daarmee indirect van je baby) in jouw bloedbaan terecht. Dit worden cel-vrije DNA-fragmenten genoemd. Bij de NIPT wordt een buisje bloed bij je afgenomen — meer is niet nodig — en in het laboratorium wordt dit placentaire DNA geanalyseerd. Zo kan worden vastgesteld of er te veel of te weinig chromosomen aanwezig zijn.

De NIPT kan worden gedaan vanaf week 10 van de zwangerschap. Je krijgt de uitslag meestal binnen twee weken. De test screent standaard op:

• Trisomie 21 (downsyndroom) — een extra chromosoom 21
• Trisomie 18 (edwardssyndroom) — een extra chromosoom 18
• Trisomie 13 (patausyndroom) — een extra chromosoom 13

Daarnaast kun je bij de NIPT ook laten screenen op geslachtschromosoomafwijkingen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter) en het geslacht van je baby. Dit laatste is optioneel — je kunt ook aangeven dat je het geslacht niet wilt weten.

De betrouwbaarheid van de NIPT voor downsyndroom is zeer hoog: meer dan 99 procent van de baby's met trisomie 21 wordt opgespoord. Het percentage fout-positieven is bovendien veel lager dan bij de combinatietest: minder dan 0,1 procent. Dat betekent veel minder onnodige stress en minder onnodige vervolgonderzoeken.

Tijdens je zwangerschap krijg je verschillende echo's aangeboden. Lees meer over het complete overzicht van echo's tijdens de zwangerschap om te weten wat je kunt verwachten.

NIPT vs. combinatietest: de belangrijkste verschillen

Nu je weet hoe beide testen werken, is het tijd om ze naast elkaar te leggen. De verschillen zijn behoorlijk groot en kunnen je helpen bij het maken van je keuze.

Betrouwbaarheid. Dit is het grootste verschil. De NIPT spoort meer dan 99 procent van de gevallen van downsyndroom op, tegenover ongeveer 85 procent bij de combinatietest. Voor trisomie 18 en 13 is de NIPT ook betrouwbaarder, al zijn deze aandoeningen zeldzamer. Bovendien geeft de NIPT veel minder fout-positieve uitslagen (minder dan 0,1 procent versus ongeveer 5 procent).

Tijdstip. De NIPT kan vanaf week 10, de combinatietest vanaf week 9 (bloedafname) met de nekplooimeting tussen week 11 en 14. In de praktijk worden beide testen dus rond dezelfde periode gedaan.

Wat wordt er gemeten? De NIPT analyseert direct het DNA uit de placenta. De combinatietest meet hormoonwaarden in je bloed en de nekplooidkte via echo. De combinatietest kan daardoor soms aanvullende informatie geven over andere aandoeningen (zoals bepaalde hartafwijkingen) die de NIPT niet opspoort.

Kosten. Sinds april 2023 wordt de NIPT aangeboden voor 175 euro eigen bijdrage, net als de combinatietest. De overheid subsidieert het verschil. Als je een verhoogde kans hebt (bijvoorbeeld op basis van leeftijd of een eerdere zwangerschap met een chromosoomafwijking), wordt de NIPT volledig vergoed.

Uitslag. Bij de NIPT krijg je de uitslag binnen een tot twee weken. Bij de combinatietest duurt het ook ongeveer twee weken na de nekplooimeting voordat alle resultaten gecombineerd zijn.

Geslachtsbepaling. Bij de NIPT kun je optioneel het geslacht van je baby laten bepalen. Bij de combinatietest is dit niet mogelijk.

Over het algemeen kiezen de meeste zwangere vrouwen in Nederland tegenwoordig voor de NIPT vanwege de hogere betrouwbaarheid en het lagere risico op een fout-positieve uitslag. Maar er zijn situaties waarin de combinatietest een goede aanvulling kan zijn.

Wanneer kies je voor welke test?

De keuze tussen de NIPT en de combinatietest hangt af van je persoonlijke situatie en voorkeuren. Hier zijn enkele scenario's om je te helpen:

Kies de NIPT als:

• Je de meest betrouwbare screening wilt op trisomie 21, 18 en 13
• Je zo min mogelijk kans op een fout-positieve uitslag wilt
• Je ook wilt screenen op geslachtschromosoomafwijkingen
• Je het geslacht van je baby wilt weten (optioneel)

Overweeg de combinatietest (eventueel als aanvulling op de NIPT) als:

• Je ook informatie wilt over de nekplooidkte, die kan wijzen op hartafwijkingen of andere structurele problemen
• Je verloskundige het adviseert vanwege specifieke omstandigheden

Overweeg geen screening als:

• Je weet dat de uitslag je beslissing over de zwangerschap niet zal beïnvloeden
• Je liever niet wilt leven met een kansberekening en de eventuele onrust die dat meebrengt

Veel vrouwen kiezen ervoor om de NIPT te doen en daarnaast de 13-wekenecho te laten maken. De 13-wekenecho is niet hetzelfde als de combinatietest, maar er wordt wel naar de nekplooi gekeken en naar de algehele ontwikkeling van je baby. Zo combineer je het beste van beide werelden.

Wat als de uitslag verhoogd risico aangeeft?

Een verhoogde kans bij de NIPT of de combinatietest is geen diagnose. Het betekent dat er aanvullend onderzoek nodig is om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek is invasief, wat betekent dat er een klein risico aan verbonden is.

Vlokkentest (chorionvillusbiopsie). Kan vanaf week 11. Er wordt een klein stukje weefsel uit de placenta genomen via een naald door je buikwand. Het risico op een miskraam door de ingreep is ongeveer 0,2 procent (1 op 500). De uitslag is er binnen twee weken.

Vruchtwaterpunctie (amniocentese). Kan vanaf week 15. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen via een naald door je buikwand. Het miskraamrisico is vergelijkbaar: ongeveer 0,2 procent. De uitslag duurt twee tot drie weken.

Beide testen geven een definitieve uitslag. Als je een verhoogde kans krijgt bij de screening, neem dan de tijd om met je partner, verloskundige of een genetisch counselor te praten voordat je een beslissing neemt over vervolgonderzoek. Er is geen haast — je hebt het recht om goed geïnformeerd te kiezen.

Het wachten op uitslagen kan erg stressful zijn. Praat erover met je partner, een vriendin of bel de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) voor ondersteuning. Je staat er niet alleen voor.

Daarnaast is het goed om te weten welke andere testen en controles er tijdens het eerste trimester plaatsvinden. Denk bijvoorbeeld aan het meten van je foliumzuurwaarden, wat essentieel is in de eerste weken van de zwangerschap.

Veelgestelde misverstanden

Er bestaan nogal wat misverstanden over prenatale screening. Laten we de belangrijkste rechtzetten.

"De NIPT is 100% zeker." Niet waar. De NIPT is zeer betrouwbaar, maar het is een screeningstest, geen diagnostische test. Een positieve uitslag moet altijd bevestigd worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De NIPT analyseert placenta-DNA, dat in zeldzame gevallen kan afwijken van het DNA van de baby (dit heet een confined placental mosaicism).

"Als je de test niet doet, ben je een slechte moeder." Absoluut niet waar. De keuze om wel of niet te screenen is heel persoonlijk en er is geen juiste keuze. Sommige ouders vinden het fijn om voorbereid te zijn, anderen willen zich niet laten leiden door kansberekeningen.

"Een verhoogde kans betekent dat er iets mis is." Niet per se. Een kans van 1 op 100 betekent dat er 99 procent kans is dat alles goed is. Het is een statistisch gegeven, geen diagnose.

"De NIPT kan alle afwijkingen opsporen." Nee. De NIPT screent op een beperkt aantal chromosoomafwijkingen. Veel andere aandoeningen, zoals hartafwijkingen, neurale buisdefecten of stofwisselingsziekten, worden niet door de NIPT opgespoord. Daarvoor zijn de 13-wekenecho en de 20-wekenecho belangrijk.

"De combinatietest is achterhaald." Niet helemaal. De NIPT is betrouwbaarder voor chromosoomafwijkingen, maar de nekplooimeting bij de combinatietest kan aanvullende informatie geven over andere mogelijke problemen. In sommige landen wordt de combinatietest nog steeds standaard aangeboden.

Of je nu kiest voor de NIPT, de combinatietest, beide, of geen van beide — het belangrijkste is dat je een weloverwogen keuze maakt die past bij jou en je partner. Praat met je verloskundige over je opties en neem de tijd om erover na te denken. Dit is een van de eerste beslissingen die je als aanstaande ouder neemt, en er is geen haast bij.

Let op: dit artikel is informatief van aard en vervangt geen medisch advies. Raadpleeg altijd je verloskundige of gynaecoloog bij vragen over prenatale screening.